Une histoire de chromosomes

Ce n'est pas une maladie ! Elle provient d'une anomalie chromosomique.

Chacun de nous reçoit 23 chromosomes de chacun de nos parents, soit un total de 46. Pour une personne trisomique, un des deux parents, transmet un chromosome 21 supplémentaire.

Deux types de trisomie 21 :

LIBRE : un des deux parents transmet un chromosome 21 supplémentaire sans être lui-même porteur d'une anomalie (95 % des cas)

NON LIBRES : où le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre mais "attaché"  à un autre chromosomes (5 % des cas). Dans ce cas, l'un des deux parents peut être porteur d'une anomalie qui a favorisé cette trisomie. En outre, parfois la trisomie peut être partielle (c'est à dire qu'elle ne contient cqu'une partie du chromosome 21).

Le plus souvent, c'est bien avant la fécondation que se produit l'accident génétique.

Il s’agit principalement d’une déficience intellectuelle et de malformations congénitales présentes de façon plus fréquentes à la naissance : cardiaques dans 40 % des cas, digestives, ou rénales. Certaines complications sont plus fréquentes dans le courant de la vie : endocriniennes (comme l’hypothyroïdie ou le diabète), apnées du sommeil, orthopédiques, neurologiques (épilepsie, démence), dentaires, visuelles (besoin de verres correcteurs, cataractes plus précoces) ou auditive (otites, surdité).

De taille normale à la naissance, le bébé verra sa croissance ralentir dans les premières années pour atteindre une taille inférieure à la normale lors de sa vie d’adulte.

Le développement psychomoteur retardé bénéficiera d’une prise en charge précoce pluridisciplinaire (médecin, dentiste, kinésithérapeute, psychomotricien, orthophoniste, psychologue, éducateur, ergothérapeute…)